מדעי הרפואה בישראל קפצו מדרגה משמעותית לאחרונה, עם חשיפתו של אלגוריתם חדש המאפשר לזהות מחלות גנטיות נדירות ומורכבות בצורה מדויקת ומהירה במיוחד. מדובר בפיתוח פורץ דרך של צוות חוקרים ישראלים מאוניברסיטאות מובילות, אשר מצליחים באמצעות בינה מלאכותית וניתוח נתונים לגשר על פערים קיימים ולשנות את פני האבחון הגנטי בישראל.
בשנים האחרונות עלה משמעותית העניין במחלות גנטיות, בעיקר לאור האפשרות לבצע ריצוף גנטי רחב ההיקף ולגלות גנים האחראיים למחלות כמו טיי זקס, מחלות מטבוליות נדירות, תסמונות על ספקטרום האוטיזם ועוד. עם זאת, על אף טכנולוגיות הריצוף המתקדמות, האתגר העיקרי נותר בזיהוי המשמעות של הממצאים – כלומר כיצד לקשר בין שינוי קטן בגנום לאפשרות אמיתית למחלה.
האלגוריתם החדש, שפותח השנה, מבוסס על למידת מכונה מתקדמת וסריקת מאגרי מידע גנטיים עצומים בארץ ובעולם. אחת הבשורות המרכזיות בפיתוח היא היכולת להצליב בין פרופילים גנטיים של מטופלים ישראלים לבין בסיסי נתונים גלובליים תוך התאמה לסבירות הפנוטיפית (הביטוי בפועל של הגן אצל אדם מסוים, למשל הופעת תסמין מסוים). האלגוריתם לומד לזהות 'טביעות אצבע' גנטיות אופייניות לאוכלוסייה המקומית, תוך שיקלול מקורות מוצא עדתיים, תחלואה משפחתית ומאפיינים בריאותיים נוספים – ובכך מגביר את הדיוק לעומת מערכות קיימות.
בזכות שיפור זה, רופאים בישראל יכולים לקבל במהירות המלצות אבחנתיות ממוקדות כאשר מתגלה חשד למוטציה גנטית – ולגבש תוכניות טיפול והשגחה עוד בשלב מוקדם של חיי המטופל. לדברי החוקרים, האלגוריתם גם מסוגל 'ללמוד' עם הזמן, כך שככל שמצטברים יותר נתונים גנטיים מישראל – הדיוק רק הולך ומשתפר. מדובר ביכולת קריטית במדינה בה שיעורי הנשאות של מחלות נדירות גבוהים יחסית באוכלוסיות מסוימות, ובחלק מהמקרים לא קיימת כלל היסטוריה משפחתית ברורה.
המשמעות המעשית היא כפולה: ראשית, השיטה מפחיתה את כמות המקרים בהם מחלות גנטיות לא מתגלות עד להופעת תסמינים קשים – ואף מאפשרת מניעה וטיפול מוקדם, ובמקביל, היא מצמצמת את ההיסטריה וחוסר הוודאות סביב פרשנות של ממצאים גנטיים לא חד-משמעיים.
לצד יתרונותיה הברורים, הפיתוח מעורר שאלות אתיות לא פשוטות סביב פרטיות המידע הגנטי וגישת הציבור לשירותים מתקדמים. החוקרים מדגישים כי כל נתוני המטופלים עוברים עיבוד בעילום שם, בכפוף להגנה מלאה ואישורים רגולוטוריים מחמירים. בעתיד, הם מייעדים את האלגוריתם גם למחקר בתחום הסרטן, המחלות האוטואימוניות ואף להתאמת תרופות אישית מבוססת גנטיקה.
אין ספק שמדובר בקפיצת מדרגה עבור מערכת הבריאות בישראל. האלגוריתם החדש עשוי להציל חיים, למנוע סבל ממחלות חשוכות מרפא ולבסס את ישראל כמובילה עולמית בתחום הגנומיקה המישומית. הציבור הישראלי מצפה בציפייה לפירותיו של המחקר החדש, כשהחזון: לאפשר לכל משפחה, בכל מקום, לקבל אבחון מהיר, מדויק ואישי – ולהבטיח עתיד בריא יותר לדור הבא.